Gena care poate bate țigara. Unii nefumători au un risc de 60 de ori mai mare de cancer pulmonar

Vi s-a întâmplat vreodată să auziți că o persoană nefumătoare s-a îmbolnăvit de cancer la plămâni? Probabil că da. Iar în aceste cazuri, surpriza e și mai mare. Fiindcă, în mod normal, medicii spun că această afecțiune se întâlnește mai ales la cei pentru care fumatul e un obicei zilnic.

Din nefericire, în ultimii ani, se înregistrează tot mai multe cazuri de cancer pulmonar. De aceea, medicii fac eforturi ca să descopere cauza care provoacă nedorita boală.

Recent, un studiu publicat în Science arată că, de fapt, o mutație genetică rară poate crește riscul de peste 60 de ori la nefumători. Adică, ADN-ul e de vină. Descoperirea ar putea schimba modul în care medicii înțeleg și monitorizează această boală în viitor.

 O singură mutație, un risc uriaș

Cercetarea a analizat datele genetice a peste 3,3 milioane de persoane și s-a concentrat asupra unei variante rare a genei EGFR, numită T790M. Rezultatele au fost surprinzătoare chiar și pentru autori.

Persoanele care moștenesc această mutație au un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de a dezvolta cancer pulmonar față de cei care nu o au.

Însă adevărata surpriză a venit atunci când cercetătorii au analizat separat categoria nefumătorilor.

În rândul acestora, purtătorii mutației prezentau un risc de peste 60 de ori mai mare de cancer pulmonar decât nefumătorii fără această modificare genetică.

„Ne așteptam la un efect important, dar nu la unul atât de puternic”, au explicat autorii studiului.

Descoperirea care răstoarnă o idee veche

Cancerul pulmonar este văzut aproape exclusiv ca o boală asociată cu fumatul. Totuși, între 10% și 20% dintre cazurile diagnosticate anual în România apar la persoane care nu au fumat niciodată.

Aproximativ 12.407 de cazuri noi de cancer pulmonar au fost înregistrate în România (conform estimărilor GLOBOCAN pe anul 2024), dintr-un total de aproape 98.829 de cazuri noi de cancer la nivel național. Fumatul rămâne cauza principală, fiind responsabil pentru 80%-90% dintre cazuri (riscul este de 15-30 de ori mai mare la fumători).

Acești pacienți au reprezentat mult timp un mister pentru medici. Explicațiile invocate includeau poluarea, expunerea la radon, fumatul pasiv sau alți factori de mediu. Noul studiu arată însă că, pentru o parte dintre ei, cauza ar putea fi o predispoziție genetică extrem de puternică.

Mai mult, cercetătorii nu au găsit dovezi că mutația T790M ar crește riscul altor forme de cancer. Asocierea pare să fie aproape exclusiv cu cancerul pulmonar.

O mutație foarte rară

Vestea bună este că această variantă genetică este neobișnuită. Datele studiului arată că aproximativ o persoană din 15.850 este purtătoare a mutației. Cu toate acestea, pentru cei care o moștenesc, impactul este uriaș și se numără printre cele mai puternice efecte genetice identificate vreodată pentru cancerul pulmonar.

În prezent, criteriile pentru screeningul cancerului pulmonar sunt bazate în principal pe istoricul de fumat. Descoperirea sugerează că, în viitor, testarea genetică ar putea identifica și persoane care nu au fumat niciodată, dar care sunt expuse unui risc foarte mare din cauza moștenirii genetice.

Mesajul studiului este deosebit de important. Deși fumatul rămâne principalul factor de risc pentru cancerul pulmonar, nu toate cazurile pot fi explicate prin consumul de tutun. Pentru un număr mic de oameni, o singură literă modificată în codul genetic poate conta mai mult decât zeci de ani de expunere la fumul de țigară.