Peste 1,2 milioane de români au o boală rară

 Aproximativ 1.200.000 de români au o boală rară, a declarat, vineri, rectorul Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, Viorel Jinga, citat de Agerpres. În consecință, prof. Jinga este de părere că se impune „accentuarea” unor programe de screening, mai ales pediatric, pentru a depista din vreme aceste maladii.

„În ţara noastră, numărul persoanelor care suferă de o boală rară se ridică la o cifră de 1,2 milioane, într-un context general european în care se ajunge la 36 de milioane de oameni purtători de o boală rară. Se impune accentuarea unor programe de screening, mai ales pediatric, pentru a depista din vreme altfel de maladii. (…) În proporţie de 80% factorul genetic este cel care declanşează o boală rară, dar trebuie să putem interveni mai rapid pentru soluţii medicale, chiar dacă astăzi foarte multe cazuri nu au tratament”, a explicat Jinga, într-o conferinţă prilejuită de Ziua Bolilor Rare.

El a precizat că multe dintre bolile rare sunt severe, cronice, invalidante şi reprezintă „o grea povară” pentru pacienţi, pentru aparţinătorii acestora, dar şi din punct de vedere economic pentru sistemul sanitar.

„Consider că în cazul bolilor rare ne confruntăm însă cu o ecuaţie complicată care are o mulţime de necunoscute fapt demonstrat de altfel şi de numărul mare de cazuri în care diagnosticul nu este unul precis, iar de cele mai multe ori pentru a ajunge la o concluzie sigură şi a defini cu precizie tipul maladiei respective pentru un singur pacient se impune o lungă perioadă de timp, uneori chiar de ani. Mai mult, statisticile arată că la acest capitol sunt până la 8.000 de maladii, afectează peste 300 de milioane de oameni din populaţia lumii şi nouă din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit”, a explicat Jinga.

În opinia sa, în viitorul apropiat, se vor descoperi soluţii inovative în abordarea bolilor rare prin dezvoltarea medicinei de precizie „în tandem” cu dezvoltarea terapiilor genice.

O boală rară este o boală care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Mesajul cheie pentru Ziua Internațională a Bolilor Rare în anul 2025 este „𝑴𝒂𝒊 𝒎𝒖𝒍𝒕 𝒅𝒆𝒄𝒂̂𝒕 𝒗𝒂̆ 𝒊𝒎𝒂𝒈𝒊𝒏𝒂𝒕̦𝒊!”