Ce sunt testele genetice și când sunt ele necesare?

Medicina modernă ne pune la dispoziție metode prin care putem înțelege mai bine cum funcționează organismul nostru și ce riscuri de sănătate există.

Un test genetic analizează ADN-ul, acel cod unic pe care îl moștenim de la predecesorii noștri. Practic, aceste teste ne arată informații despre predispoziții, despre posibile boli și chiar despre răspunsul organismului la anumite tratamente.

De ce sunt necesare testele genetice?

Răspunsul depinde de context. Ele pot fi recomandate în prevenție, în diagnostic sau în alegerea unei terapii potrivite.

Tipuri de teste genetice

Există mai multe tipuri de teste genetice, fiecare cu scopul său. Iată câteva exemple:

• Teste pentru boli ereditare – indică dacă o persoană are mutații transmise în familie și dacă există riscul să le transmită mai departe.
• Teste de predispoziție – arată probabilitatea de a dezvolta o boală în viitor, cum ar fi diabetul sau anumite tipuri de cancer.
• Teste de farmacogenetică – ajută medicul să stabilească tratamentul potrivit, în funcție de modul în care corpul metabolizează medicamentele.
• Teste prenatale – analizează riscurile genetice în sarcină.
• Teste de paternitate – determină legătura biologică dintre copil și tată.

Ce înseamnă mutații genetice?

Un termen des întâlnit în acest domeniu este „mutație genetică”. Pe scurt, mutațiile genetice sunt modificări apărute la nivelul ADN-ului. Unele mutații nu au niciun efect vizibil asupra sănătății, altele pot crește riscul pentru anumite boli. De exemplu, mutațiile BRCA1 și BRCA2 cresc probabilitatea de a dezvolta cancer de sân sau de ovar.

Asta nu înseamnă că 100% vei face boala respectivă, ci doar că riscul este mai mare decât în populația generală. Tocmai de aceea, testele genetice sunt recomandate pentru prevenție.

Ce implică procesul?

Mulți oameni cred că testele genetice sunt invazive. De regulă, este nevoie doar de o probă de sânge sau de salivă. Aceasta se trimite la laborator, iar rezultatele sunt interpretate de către specialiști.

Etapele sunt următoarele:

1. Recoltarea probei.
2. Analiza ADN-ului în laborator.
3. Interpretarea rezultatului de către medicul genetician.
4. Recomandări medicale și, dacă este cazul, plan de monitorizare.

Când sunt necesare testele genetice?

Nu oricine are nevoie de un test genetic, dar există situații clare când el devine util:

• Istoric familial de boală – dacă rude apropiate au avut cancer, boli rare sau afecțiuni cronice.
• Sarcină – pentru a evalua riscul unor anomalii genetice la făt.
• Simptome inexplicabile – atunci când analizele obișnuite nu dau răspunsuri clare.
• Tratament personalizat – în cazul bolilor unde terapia trebuie adaptată la profilul genetic.

De ce sunt necesare testele genetice?

Revenim la întrebarea de bază: De ce sunt necesare testele genetice? Pentru că ele aduc informații unice, imposibil de obținut prin alte analize. În funcție de rezultat, medicul poate decide monitorizarea mai atentă, schimbarea stilului de viață sau alegerea unei terapii mai eficiente.

Mai mult, aceste teste pot fi un sprijin și pentru întreaga familie. Dacă o persoană descoperă o mutație genetică, rudele apropiate pot fi și ele testate, astfel încât să știe din timp dacă există riscuri.

Fie că este vorba despre prevenirea unor boli ereditare, despre sarcină sau despre un tratament personalizat, aceste teste aduc informații valoroase. Iar atunci când sunt realizate într-un laborator de încredere, cum este Centru Genetică, rezultatele devin un sprijin real în deciziile medicale.

În final, testele genetice sunt un mod prin care fiecare persoană își poate cunoaște mai bine propriul organism și riscurile la care este expus în mod natural.