Un copil în vârstă de 8 ani a câștigat dreptul de a fi inclus în Programul Național de Tratament pentru Boli Rare și de a beneficia de toate drepturile ce recurg din acest statut. Din cauza unei interpretări greșite a medicilor legată de analizele de sânge obligatorii pentru depistarea Fenilcetonuriei, copilul nu a fost diagnosticat corespunzător, iar starea lui s-a agravat în timp.
„Copil cu sănătate distrusă, familii la fel. După ce au aflat la 7 ani distanță de boala de care suferea copilul și care ajunsese așa fiindcă nimeni nu îi prescria un tratament corect, părinții și bunicii au făcut sute de drumuri pentru ca acesta să fie înscris în programul național de boli rare, însă nu i s-a permis acest lucru. Răspunsul este simplu: fiindca s-ar fi autoincriminat cu privire la nedepistatea inițială a bolii”, a transmis avocatul Adrian Cuculis.
Fenilcetonuria este o boală metabolică genetică în care enzima fenilalaninhidroxilaza (pha) lipsește sau are un nivel foarte scăzut în sânge. În absența tratamentului adecvat, boala este responsabilă de apariția unei întârzieri mintale cu instalare progresivă.
Decizia Curții de Apel București în acest caz este executorie și este un „raspuns la refuzul incredibil al statului / Institutului pentru Ocrotirea Mamei și Copilului «Prof. Dr. Alfred Rusescu» de a oferi tratament medical corespunzător”, a declarat avocatul Adrian Cuculis.
în care enzima fenilalaninhidroxilaza (pha) lipsește
-guma de mestecat contine fenilalana!
(mergem pe ideea ca „cui pe cui se scoate”)